科室导航

基因检测中心

基因检测中心

 


2016年7月,医院在医学检验科的基础上成立了医学遗传检测中心,又称基因检测中心。主要建设有一代测序平台、二代测序平台、荧光定量PCR平台、核酸杂交平台、流式细胞术平台,开展产前筛查、遗传性疾病、肿瘤性疾病、感染性疾病相关的基因检测以及药物代谢基因检测。下一步正在努力进一步完善等各平台的建设,推进并增开心血管、糖尿病等遗传性疾病的基因检测产前诊断项目以及病原微生物宏基因组测序等检测。

基因检测中心的创建,标志着医院在检验医学尖端技术上取得了重大突破。

近年来,基因检测中心大力开展多项新业务新技术,取得了前所未有的突破,增强了学科核心竞争力。

目前,无创产前基因检测技术已十分成熟。它通过抽取10ml母体外周血,实现对胎儿染色体异常的无创辅助诊断,避免胎儿宫内感染及孕妇流产,一般情况孕12周即可接受该项检测。其灵敏度和特异性较高,检出率(准确率)大于99%。同时,还可通过胚胎植入前染色体异常检测(PGS),判断该胚胎在遗传学上是否正常。

基因检测中心先后开展了肺癌和结直肠癌驱动基因检测。通过基因突变及融合基因等检测,判断肿瘤靶向治疗药物的敏感性,帮助临床选择合适的治疗方案。同时,通过肿瘤易感基因检测,提高肿瘤的预防和治疗能力。比如说,乳腺癌易感基因BRCA1/2突变后,乳腺癌发生概率大增;吸烟饮酒的人做基因检测,若有相关疾病易感基因,应尽快戒掉。

该中心还开展了白血病融合基因检测。通过筛查43种融合基因,用于白血病细胞遗传学分型,帮助临床选择科学合理的治疗方案及判断疾病预后。与传统细胞形态学方法比较,该方法具有特异性、灵敏度高的优势,有利于白血病的早期诊断。

现代医学证明,人能否健康取决于三大因素:遗传信息、生活环境、生活习惯。基因检测能使人们了解自己的遗传信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓某些疾病的发生。如,基因检测结果为TT型的人,脑卒中发生率高于普通高血压患者几十倍;高血脂 APOE基因中的E4型,会大大增加老年痴呆的风险,且容易产生高血脂;THFR基因变异 + 叶酸缺乏,会对血管产生极大危害,患高血压及中风的几率大增。

人类基因测序工作被誉为继“原子弹计划”、“登月计划”之后的第三大自然科学计划。基因测序分析是个性化检测、精准医疗的重要手段和基础,其核心理念是‘未病先治’。随着基因检测技术的提高及检测成本的降低,基因检测将会如查肝功、血脂一样简单、实用。

 

科学管理高效精细

为加快学科发展,提升管理效能,2016年10月,医院对总院以及平湖、百安、江南、御安分院检验科全部实行一体化管理,为下一步发展奠定了良好基础。现有专业技术人员101人,其中正高3人,副高13人,中级36人,博士研究生1人,硕士研究生10人,在读博研1人。下设质量安全、科研教学、信息仪器项目、医院感染生物安全4个管理小组。亚专业分为临床血液、临床体液、临床化学、临床微生物、临床免疫、临床分子生物学6个组。

医学检验科严格按照ISO 15189-2013-《医学实验室质量和能力认可准则》、《三级综合医院评审标准细则》、千分制考核办法等标准,制定室内质控质量目标和质控频率,编写质控报告、月分析总结,推行检验项目组内每周比对、全院年比对两次等制度,以“准、快、全”为目标,不断提升检验质控品质。通过推行绩效考核分配、人才建设培养、制度职责规范、仪器项目管理、室内质量控制、科研教学实施等“六个一体化”管理,科学配置设备、技术、人才、科研和教学资源,为医院检验医学的上档升级奠定了坚实的基础。同时,精细的亚专业分组,突出学科重点、彰显核心价值,提升了基因检测中心的综合实力。

近三年,公开发表专业学术论文30多篇;承担国家科技部《基层生化设备应用评价研究》、国家973计划《离体活细胞的太赫兹波谱特征与成像模式》子课题;主持开展市卫计委、区科委科研项目9项,部份项目获万州区政府科技进步奖。

高精设备保障有力

医学检验科不断引进国内外顶尖医学检验设备。现拥有罗氏样品前处理系统、全自动生化分析仪Cobas775、化学发光分析仪、荧光PCR扩增仪、迈瑞CAL8000全自动血液分析流水线、日本SYSMEX系列血细胞分析仪、血凝分析仪、达安基因DA Proton 8600高通量测序仪、美国BD公司的流式细胞仪和法国梅里埃血培养仪等分析检测仪器,总价值超过5000万元。

据了解,医学检验科能开展400余项检测,是渝东北地区开展检测项目既多又全的的实验室。近三年平均每年开发新项目10项以上,年检查人次150多万。

据介绍,医学检验科是重庆市临检中心渝东北分中心、万州区医学检验医疗质量控制中心、首批川渝医学检查结果互认单位、国家住院医师规范化培训专业基地、重庆市科委“互联网+第三方检验”万州中心、重庆市临床实验室规范化建设优秀单位。多年来一直承担着渝东北地区检验学术交流和指导任务。

我们将不断适应健康战略转型发展新模式,拓展健康产业的内涵和外延,加强多学科联动和跨区域合作,以精湛的技术、准确的结果、优质的服务,满足群众多层次、多元化、个性化的健康需求。

 


 

 

 

 

XML 地图